Полякова Елена Олеговна
Случай глюкозилцерамидного липидоза (болезни гоше) у ребенка

Аннотация: Представляем описание клинического наблюдения течения болезни Гоше типа 1 с преобладанием не характерного для данной патологии мезенхимально – воспалительного и желтушного синдрома в клинической картине. Данный случай иллюстрирует клинический полимор¬физм болезни Гоше и возникающие вследствие этого трудности дифференциального диагноза. Ключевые слова: Болезнь Гоше; глюкоцереброзидный липидоз; глюкоцереброзидоз; гепатоспленомегалия; синдром желтухи

Читать статью   701

Полякова Елена Олеговна
Случай геластической эпилепсии у ребенка с гамартомой гипоталамуса

Аннотация: Среди неврологических пароксизмальных состояний наиболее трудной на сегодняшний день остается дифференциальная диагностика эпилептических и неэпилептических присту-пов. В статье приведено описание клинического случая геластической эпилепсии у ребенка с гамартромой гипоталамуса, при обследовании которого были выявлены признаки су-праселлярного солидного объемного образования размером 3,2-2,8-2,6 см. В клинической картине преобладали частые, резистентные к терапии приступы насильственного смеха, признаки преждевременного полового развития. Ключевые слова: геластическая эпилепсия; гамартрома гипоталамуса.

Читать статью   1102