» ГЛАВНАЯ > К содержанию номера
» Все публикации автора
Журнал научных публикаций
«Наука через призму времени»
Июнь, 2022 / Международный научный журнал
«Наука через призму времени» №6 (63) 2022
Автор: Умахаджиев Дени Шуддиевич, студент
Рубрика: Медицинские науки
Название статьи: Обзор болезни Мак-Ардля: этиология, патогенез, диагностика и терапия
Дата публикации: 29.05.2022
УДК 616.7
ОБЗОР БОЛЕЗНИ МАК-АРДЛЯ: ЭТИОЛОГИЯ,
ПАТОГЕНЕЗ, ДИАГНОСТИКА И ТЕРАПИЯ
Дзангиев
Исмаил Исрапилович
Дзауров Ибрагим Магометович
Умахаджиев
Дени Шуддиевич
Умахаджиева
Диана Шуддиевна
студенты
Ростовского
государственного медицинского университета, г. Ростов-на-Дону
Аннотация. Болезнь Мак-Ардля или гликогеноз V типа –
заболевание, приводящее к нарушению метаболизма мышц. Организм человека,
страдающего данным расстройством, не способен рационально распоряжаться
энергетическими запасами гликогена, что может создавать дискомфорт, вызывать
боль и чрезмерную усталость при физических нагрузках. В данной статье
рассматриваются клинические проявления гликогеноза 5 типа и методы его
диагностики, упоминаются этиология и патогенез заболевания, подходы к терапии.
Ключевые слова: гликогеноз 5 типа, болезнь Мак-Ардля,
метаболические нарушения, мышечная фосфорилаза.
Гликогеноз 5 типа –
редкое заболевание, относящееся к мышечным гликогенозам, заключающееся в
снижении активности мышечной фосфорилазы. Инактивация фермента приводит к
замедлению расщепления гликогена в мышцах, что приводит к его накоплению
Болезнь Мак-Ардля относят
к наследственным заболеваниям, так как в ее основе лежит генетический дефект в
хромосоме 11. Наследуется данное заболевание аутосомно-рецессивно [6], что
определяет важность семейного анамнеза при диагностике данной патологии.
Чаще всего болезнь
Мак-Ардля обнаруживается у детей и молодых людей. Характерно медленное течение
заболевания – десятки лет. Дефицит гликогена вынуждает мышцы использовать в
качестве энергетического субстрата свободные жирные кислоты. Описанные
нарушения приводят к развитию характерных клинических проявлений: 1) плохой
переносимости физических нагрузок; 2) повышенной утомляемости; 3) периодических
мышечных болей; 4) возникновение судорог в мышцах голени; 5) потемнение мочи
при интенсивных физических нагрузках – признак миолгобинурии [5]; 6) длительная
мышечная слабость даже после незначительных нагрузок; 7) мышечная гипертрофия;
8) тахикардия, ощущение сердцебиения; 9) повышенная потливость [4]; 10) в
некоторых случаях развивается сердечная недостаточность с соответствующей
симптоматикой [7].
Перечисленные явления
охватывают все мышечные группы, подвергающиеся нагрузкам. Характерно
нивелирование симптомов после прекращения физической деятельности.
Стоит отметить, что
выраженность симптомов может значительно различаться у разных больных. У части
пациентов болезнь выражается лишь в сниженной выносливости, в то время как у
других отмечаются прогрессирующая мышечная слабость, частые судороги и тяжелые
осложнения: сердечная и почечная недостаточность и др. Характер течения и
скорость развития симптомов тоже различается: болезнь может манифестировать в
детстве, а может долго прогрессировать и дать о себе знать лишь в очень позднем
возрасте [4].
При осмотре у больных
гликогенозом 5 типа можно выявить симптом «миотонического ровика»: сохранение
углубления в месте перкуссии мышц молоточком в течение 2-4 секунд.
Лабораторно у больных
болезнью Мак-Ардля обычно обнаруживаются гипогликемия и повышение креатинкиназы
в крови [1, 2]. Также в диагностике применяется биопсия мышечного волокна с
последующим определением активности мышечной гликоген-фосфорилазы.
Молекулярно-генетический анализ позволяет обнаружить мутации в хромосоме 11 в 11q13,
в гене, регулирующем синтез мышечной фосфорилазы.
Основные диагностические
признаки болезни Мак-Ардля: 1) не увеличивающийся при физической нагрузке уровень
лактата и пирувата в крови; 2) накопления гликогена в мышечной ткани; 3)
отсутствие фосфорилазы в биоптатах мышц [3].
Метаболическую миопатию
позволяет обнаружить ишемическая проба с физической нагрузкой. Отсутствие
мышечной фосфорилазы выявляется путем определения уровня лактата и аммиака в
крови: в норме лактат должен повышаться при мышечной работе, при гликогенозе 5
этого не происходит, в то же время отмечается увеличение концентрации аммиака в
крови.
В некоторых случаях для
диагностики болезни Мак-Ардля целесообразно проведение магнитно-резонансной
томографиии с фосфором(31Р-МРТ), которая позволяет обнаружить низкую активность
креатинфосфата у больных при физической нагрузке [4].
Наследственный характер
заболевания обусловливает высокое значение изучения семейного анамнеза в
диагностике заболевания. У лиц, родственники которых страдают данной болезнью,
существенно выше риск возникновения рассматриваемой патологии.
Как было сказано ранее,
при гликогенозе 5 типа нередко развивается миоглобинурия, что в некоторых
случаях может приводить к почечной недостаточности. Таким образом, исследование
мочи и почечной функции также может быть информативным.
На электромиограмме можно
обнаружить электрическое «молчание» после физической нагрузки, что обусловлено
энергетическим истощением и спазмом мышц. При перкуссии мышц отмечается
описанный ранее симптом «миотонического ровика» [4].
Установить диагноз
гликогеноз 5 типа позволяет также ДНК анализ, который может обнаружить мутацию
в гене, регулирующем синтез миофосфорилазы.
В настоящее время
специфические методы лечения гликогеноза 5 типа не разработаны. Терапия в
основном симптоматическая. Возможен прием изадрина, витамина B6;
был замечен случай лечения пациентов с заболеванием Мак-Ардля с помощью
плазмафереза [3].
Пациентам назначается
диета с высоким содержанием сложных углеводов и низким содержанием жира. Перед
физической нагрузкой больным гликогенозом 5 рекомендуется употребление простых
углеводов.
Больным рекомендуется
исключить чрезмерные физические нагрузки, но контролируемые умеренные нагрузки
и аэробные упражнения значительно улучшают состояние пациентов и прогноз
заболевания.
На сегодняшний день
методы полного излечения болезни Мак-Ардля не разработаны. При контроле течения
заболевания прогноз благоприятный. В некоторых случаях возможно развитие
тяжелых осложнений: рабдомиолиза, почечной или сердечной недостаточности.
Особого внимания требуют
пациентки с гликогенозом 5 типа, планирующие рожать. Для предупреждения
возникновения осложнений во время родов у подобных пациенток показано
оперативное родоразрешение [8].
Несмотря на невысокую распространенность
болезни Мак-Ардля, случаи заболевания все еще отмечаются, что требует от
научного и медицинского сообщества дальнейшего изучения данной патологии,
разработки новых методов диагностики и терапии.
Список литературы:
- Доскина, Е. В. Пациент с гипогликемией на приеме врача общей практики / Е. В. Доскина // Медицинский совет. – 2016. – № 5. – С. 108-112.
- Егорова, И. Э. Первичные энзимопатии: биохимические основы патогенеза, клинические проявления, диагностика для студентов: учебное пособие / И. Э. Егорова, В. И. Бахтаирова. – Иркутск: ИГМУ, 2018. – 67 с.
- Жулев, Н. М. Плазмаферез в лечении идиопатических воспалительных миопатий / Н. М. Жулев, Е. В. Карпцова // Казанский медицинский журнал. – 2007. – Т. 88. – № 5. – С. 480-484.
- Метаболические миопатии: обзор клинико-морфологических и генетических особенностей, способов диагностики и лечения отдельных форм / В. М. Казаков, Д. И. Руденко, Т. Р. Стучевская, В. О. Колынин // Неврологический журнал. – 2018. – Т. 23. – № 2. – С. 52-62.
- Краснов М.Ю., Павлов Э.В., Ершова М.В., и др. Спектр неврологических синдромов, ассоциированных с антителами к глутамат-декарбоксилазе // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. - 2015. - Т. 9. - №4. - C. 37-41.
- Литвицкий, П. Ф. Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, Гексоземия / П. Ф. Литвицкий, Л. Д. Мальцева // Вопросы современной педиатрии. – 2017. – Т. 16. – № 5. – С. 362-369.
- Марамыгин, Д. С. Актуальные представления о гликогеновых болезнях / Д. С. Марамыгин, Д. В. Суменкова // Инновационная наука. – 2018. – Т. 2. – № 5. – С. 124-132.
- Трошин П.В., Пырегов А.В., Письменский С.В., Калачин К.А., Сазонова Е.Ю., Беляев А.И. Анестезиологическое обеспечение оперативного родоразрешения у пациентки с гликогенозом V типа (болезнь Мак-Ардла). Акушерство и гинекология. – 2019. – № 8. – С. 170-173.
Комментарии: